تایید شده توسط پزشکان متخصص ایزی مد
محتوای این مقاله صرفا برای افزایش آگاهی شماست. قبل از هرگونه اقدام با پزشکان ایزی مد مشورت کنید
غربالگری قبل از تولد برای کمک به والدین به دلیل آگاهی از نحوه رشد جنین در دوران بارداری اهمیت زیادی دارد. امروزه با پیشرفت پزشکی بهجای آزمایش بعد از تولد، میتوان نقایص مادرزادی را قبل از تولد نیز تشخیص داد. آزمایشهای غربالگری در بارداری به بررسی عوامل خطرزای نقایص مادرزادی کمک میکند. اگر در مورد آزمایش غربالگری جنین در بارداری سؤالی در ذهن دارید، حتماً این مقاله را تا به انتها دنبال کنید و اطلاعات مفیدی در این باره کسب نمایید.
غربالگری جنین چیست و چه اهمیتی دارد؟
بارداری دوران خطرناکی است که مادران در مورد رشد کودک خود نگران هستند. امروزه، زندگی مدرن میتواند منجر به شرایطی شود که باعث عوامل خطرزای نقایص مادرزادی گردد. طبق گزارش سازمان جهانی بهداشت (WHO)، میزان نوزادان با نقص مادرزادی 1.73٪ است. این بدان معناست که سالانه بیش از 8 میلیون نوزاد در سراسر جهان با یک نقص مادرزادی جدی متولد میشوند.
بهمنظور کاهش این خطرات، تستهای تشخیصی قبل از تولد را میتوان با آزمایش غربالگری انجام داد و بهراحتی مراحل اولیه بیماری را در جنین تشخیص و آن را با موفقیت درمان کرد. آزمایش غربالگری جنین یک روش پزشکی مدرن است که از طریق نتایج تست، دادهها را مورد تشخیص و ارزیابی قرار داده و به والدین کمک میکند که بسته به وضعیت هر نوزاد بهترین تصمیم را اتخاذ کنند.
مراحل غربالگری در دوران بارداری
مراحل تست غربالگری معمولاً شامل موارد زیر است:
- معاینه فیزیکی: در طول اولین یا دومین ویزیت، به سؤالات زیادی در مورد سلامتی و سابقه خانوادگی خود پاسخ خواهید داد. این اطلاعات به پزشک کمک میکند تا بداند که آیا خطرات خاصی مانند یک اختلال ژنتیکی ارثی برای شما وجود دارد یا خیر.
- معاینه لگن و پاپاسمیر: آزمایش قبل از تولد در سهماهه اول با معاینه لگن و آزمایش پاپاسمیر برای بررسی سلامت سلولهای دهانه رحم شروع میشود. این آزمایش سرطان دهانه رحم و برخی بیماریهای مقاربتی (STD) را غربال میکند.
- آزمایشهای خون: در یکی از اولین ویزیتها، پزشک یا ماما گروه خونی شما را شناسایی میکند و کمخونی را غربالگری میکند و ایمنی در برابر سرخجه را بررسی میکند و از نظر هپاتیت B، سیفلیس و HIV و سایر بیماریها بدن شما را میسنجد.
- بسته به پیشینه خانوادگی، ممکن است آزمایشهایی برای ارزیابی خطرات بیماریهایی مانند تای ساکس، فیبروز کیستیک و کمخونی سلول داسیشکل به شما پیشنهاد شود.
به طور کلی مراحل آزمایش غربالگری با انتخاب تست مناسب و انجام آن، تفسیر نتایج برای تصمیم گیری، اقدامات مجدد در صورت نیاز و در نهایت پیگیری منظم برای اطمینان از سلامت جنین صورت می پذیرد.
غربالگری سهماهه اول (تا هفته دوازدهم)
در غربالگری سه ماهه اول، ابتدا پزشکان نتایج سونوگرافی را نگاه میکنند و آزمایشهای خونی که در هفته 11 تا 14 انجام دادهاید را بررسی می نمایند.این آزمایشها به بررسی احتمال ابتلای کودک به سندرم داون و سندروم ادوارد یا تریزومی 18 کمک میکند.غربالگری سه ماهه اول تا 85 درصد احتمال ابتلا به سندرم داون را درست تشخیص میدهد.البته احتمال نتیجه مثبت کادب نیز وجود دارد؛یعنی با وجود نتیجه آزمایش مثبت،نوزاد به سندرم داون مبتلا نمیشود.
از آنجا که غربالگری سه ماهه اول بارداری، زودتر از سایر آزمایش های قبل از تولد انجام می شود، فرد زمان بیشتری برای تصمیم گیری درباره تست های تشخیصی بیشتر و درمان و مدیریت در طول و پس از زایمان را دارد.غربالگری سه ماهه اول کاملا غیرتهاجمی است و هیچ خطری برای جنین ندارد.
غربالگری سهماهه دوم (اسکن 18 تا 20 هفته ای)
در 20 هفتگی، جنین شما به گونه ای رشد کرده که غربالگری اندام ها برای ارزیابی ناهنجاری ها امکان پذیر است. غربالگری سه ماهه دوم برای سلامت جنین را می توان در هر زمانی بین هفته های 18 تا 22 بارداری انجام داد. در حالت ایده آل در حدود هفته 20 بارداری اسکن اندامها صورت میگیرد و می تواند حداقل 45 دقیقه و گاهی تا یک ساعت طول بکشد. تصاویر متعددی از اندامهای مختلف گرفته میشود تا تأیید شود که روند بارداری و شکل گیری جنین طبق انتظار پیش میرود. علاوه بر جنین، جفت، بند ناف و مایع آمنیوتیک نیز تصویربرداری می شوند.
سایر آزمایشات
تستهای موجود شامل آزمایشهای غربالگری از قبیل آمنیو سنتز، نمونهگیری از پرزهای جفتی، پایش جنین، آزمایش گلوکز و تست استریتوکوک گروه B است. این آزمایشها اختیاری هستند، اما اطلاعات ارزشمندی برای مدیریت بارداری ارائه میدهند.
آمنیو سنتز
آمنیو سنتز یکی از تستهای غربالگری جنین است که در زمان بارداری انجام میشود. این آزمایش غربالگری برای ارزیابی خطر ابتلا به بیماریهای ژنتیکی یا اختلالات در جنین استفاده میشود. آزمایش آمنیو سنتز با واردکردن سوزنی از پوست شکم مادر به مایع آمنیون جنین و استخراج نمونهای از مایع آمنیون انجام میشود. این نمونهها برای آنالیزهای ژنتیکی مورداستفاده قرار میگیرند تا بتوان احتمال ابتلا به بیماریهای ژنتیکی مانند سندرم داون یا سایر اختلالات را پیشبینی کرد.
نمونهگیری از پرزهای جفتی ((CVS
نمونهگیری از پرزهای جفتی در غربالگری جنین به معنای جمعآوری نمونههایی از جسم جنین یا پرزهای جفتی آن است که با استفاده از روشهای مختلف مانند آمنیوسنتز و انجام میشود. این نمونهگیری بهمنظور تشخیص بیماریهای ژنتیکی و سایر مشکلات جنینی از جمله سندرم داون، نقص رشد جنین و اختلالات کروموزومی صورت میگیرد. این فرایند از اهمیت بسیاری برخوردار است؛ چون به پزشکان اجازه میدهد تا بازنگری سلامت جنین را انجام دهند و در صورت وجود مشکلات، اقدامات لازم را برای پیشگیری یا مداخله مؤثرتر انجام دهند.
پایش جنین
پایش جنین در غربالگری به معنای انجام آزمایشهایی برای بررسی وضعیت جنین در دورههای مختلف بارداری است. این آزمایشها شامل انجام سونوگرافی، تست خون برای سندرم داون و سایر بیماریهای ژنتیکی و یا انجام آمنیوسنتز برای بررسی کروموزومها و عوارض دیگری در جنین است. این پایشها بهمنظور تشخیص مشکلات مهم مثل افزایش خطر ابتلا به بیماریهای ژنتیکی، تعیین سلامت جنین و تعیین سهولت و امنیتزایمان انجام میشوند.
آزمایش گلوکز و تست استرپتوکوک B
آزمایش گلوکز و تست استرپتوکوک B در تست غربالگری برای پیگیری و ارزیابی سلامت مادر انجام میشود. انجام این دو آزمایش بهمنظور تشخیص و پیشگیری از بیماریهای مرتبط با نقص گلوکز و عفونتهای ناشی از باکتری استرپتوکوک B انجام میگردد. اگر نتایج این تستها نرمال باشد، جنین در وضعیت سلامت خوبی قرار دارد. اما درصورتیکه نتایج نامطلوب باشد، پزشک نیاز به اقدامات اضافی دارد.
انواع روشهای غربالگری در دوران بارداری
غربالگری در دوران بارداری به فرآیند بررسی سلامت جنین و مادر در طول بارداری اشاره دارد. این روشها برای شناسایی هر گونه مشکل یا خطرات برای جنین یا مادر به کار میرود و شامل تست خون، سونوگرافی و آزمایشهای ژنتیکی میشود. این اقدامات میتواند به شناسایی و پیشگیری از احتمال بروز مشکلات سلامتی برای مادر و فرزند کمک نماید.
1. آزمایش آلفا فتوپروتئین AFP
آزمایش غربالگری AFPآلفا فتوپروتئین تستی است که در دوران بارداری برای ارزیابی خطر نقص مادرزادی یا ناهنجاریهای ژنتیکی جنین انجام میشود. در خارج از دوران بارداری، آزمایش AFP سرطانهای خاصی مانند سرطان کبد و تومورهای تخمدان را ارزیابی و نظارت میکند. آزمایش خون AFP در دوران بارداری برای ارزیابی خطر ابتلای جنین به شرایط خاص انجام میشود.
- آزمایش AFP نشان خواهد داد که آیا جنین دارای سطوح پایین، طبیعی یا بالایی است
این سطوح میتواند به چه معنا باشد؟
- سطوح پایین AFP به این معنی است که جنین ممکن است دارای سندرم داون (تریزومی 21) یا سندرم ادواردز باشد. هر دوی این شرایط به معنی ناهنجاری های کروموزومی هستند.
- سطوح بالای AFP به این معنی است که جنین ممکن است نقص لوله عصبی یا نقص دیواره شکم داشته باشد. نقص لوله عصبی اختلالی مادرزادی است که در آن مغز یا ستون فقرات جنین به درستی رشد نمی کند.
2. آمنیو سنتز
آمنیوسنتز آزمایش غربالگری نوزاد است که در آن پزشک مقدار کمی مایع آمنیوتیک را از رحم شما خارج میکند. مایع آمنیوتیک، کودک شما را در رحم احاطه و محافظت میکند. این مایع حاوی برخی از سلولهای کودک شما است و برای بررسی اینکه آیا کودک شما ناهنجاریهای ژنتیکی دارد یا خیر استفاده میشود. این نوع آمنیوسنتز معمولاً در سهماهه دوم و معمولاً پس از هفته 15 انجام میگردد.
پزشک از یک سوزن بلند و نازک برای جمعآوری مقدار کمی مایع آمنیوتیک استفاده میکند. اگر 35 سال یا بیشتر سن دارید، کودک شما در معرض خطر بیشتری برای ناهنجاریهای کروموزومی، مانند سندرم داون است. آمنیوسنتز میتواند این ناهنجاریها را شناسایی کند.
- این آزمایش یک روش سرپایی است، بنابراین نیازی به بستری در بیمارستان نخواهید داشت. پزشک شما ابتدا یک سونوگرافی برای تعیین محل دقیق جنین در رحم شما انجام میدهد.
- پس از سونوگرافی، پزشک، داروهای بیحسکننده را در ناحیهای از شکم تزریق میکند. سوزن از طریق شکم مقدار کمی مایع آمنیوتیک را خارج میکند. این بخش معمولاً حدود 2 دقیقه طول می کشد.
- نتایج آزمایشهای ژنتیکی مایع آمنیوتیک معمولاً ظرف چند روز در دسترس است.
3. نمونهبرداری از پرزهای جفتی
نمونه برداری از پرزهای جفتی روشی از آزمایشهای غربالگری بارداری برای بهدستآوردن سلولهای جنینی است. آزمایش روی این سلولها میتواند انواع شرایط ژنتیکی جنین را تشخیص دهد، از جمله ناهنجاریهای کروموزومی (مانند سندرم داون)، اختلالات ژنتیکی ارثی (مانند بیماری تای ساکس و فیبروز کیستیک)، یا تکثیر یا حذف بسیار کوچک بخشهایی از DNA جنین که در آن تمام اطلاعات ژنتیکی رمزگذاری شده است. نمونهبرداری از پرزهای جفتی بهطورکلی در سهماهه اول بارداری، در هفتههای 10 تا 13 انجام میشود و نتایج در عرض چند هفته در دسترس است.
روش نمونهگیری از پرزهای جفتی
دو راه برای انجام نمونهگیری از پرزهای جفتی وجود دارد: از طریق دهانه رحم (به نام “ترانس سرویکس”) و از طریق شکم (“ترانس شکمی”). انتخاب تا حد زیادی بر اساس محل اتصال جفت به رحم است. این روش در حین انجام سونوگرافی انجام میشود.
نمونهگیری از پرزهای جفتی راه سرویکس یا دهانه رحم: پزشک یک لوله کوچک را از طریق دهانه رحم وارد جفت میکند. این در حالی انجام میشود که سونوگرافی پزشک را راهنمایی مینماید.
نمونهگیری از پرزهای جفتی از راه شکمی: یک سوزن را از طریق شکم وارد جفت میکند. این نیز با سونوگرافی برای راهنمایی پزشک انجام میشود.
4. آزمایش DNA آزاد جنینی
آزمایش DNA آزاد جنینی که به تست NIPT نیز شناخته میشود یک آزمایش غربالگری خون برای افراد باردار است که به یافتن برخی از ناهنجاریهای کروموزومی در جنین مانند سندرم داون کمک میکند. چیزی که این تست را به یک آزمایش منحصربهفرد تبدیل میکند، غیرتهاجمی بودن آن است؛ به این معنا که هیچ خطری برای جنین نخواهد داشت.
پزشک یا متخصص باروری با توجه به موارد اشاره شده به شما کمک می نماید تا در مورد اطمینان از سلامت جنین خود تصمیم صحیحی بگیرید:
- در چه نقطهای از بارداری، سن و سابقه خانوادگی خود هستید.
- برخی از زوجها و والدین ممکن است تصمیم بگیرند که جنین خود را تحت هیچگونه آزمایش ژنتیکی و غربالگری قرار ندهند. درحالیکه سایر والدین ترجیح میدهند تمام اطلاعات ممکن در اختیار آنها قرار گیرد تا برای همه احتمالات خود را آماده سازند.
در این آزمایش غربالگری مقدار کمی خون از فردی که حداقل هفته 10 بارداری است، گرفته می شود. خون برای بررسی های لازم به آزمایشگاه فرستاده می شود. مقدار بالاتر از حد انتظار نشانگرهای DNA، به این معنی است که کودک به احتمال زیاد ناهنجاری کروموزومی دارد. نتایج آزمایش معمولا در عرض دو هفته در دسترس پزشکان قرار می گیرد. این ازمایش هیچ خطری برای جنین ندارد. خطرات برای فرد باردار ممکن است شامل کبودی یا درد در محل خونگیری باشد.
- نتیجه غیرطبیعی NIPT به چه معناست؟
نتیجه غیرطبیعی تست به این معنی است که فرد در معرض خطر بالاتری برای داشتن نوزادی با ناهنجاری کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی 18 یا تریزومی 13 قرار دارد.آزمایشات تشخیصی، مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز، برای تأیید نتیجه غیر طبیعی NIPT توصیه می شود.
نکاتی در مورد آزمایش DNA آزاد جنینی:
- NIPT یک آزمایش خون ساده بر روی خون فرد باردار است
- NIPT هیچ تهدیدی برای فرد باردار یا کودک او ندارد
- یک نتیجه غربالگری طبیعی میتواند اطمینانبخش باشد؛ ولی تضمینکننده یک کودک سالم نیست. همه نقایص مادرزادی یا شرایط ژنتیکی توسط NIPT شناسایی نمیشوند.
- اگر NIPT یک ناهنجاری کروموزومی را تشخیص داد، آزمایشهای تشخیصی اضافی مانند آمنیوسنتز یا نمونهبرداری از پرزهای کوریونی باید تحتنظر پزشک انجام گیرد.
5. نمونهبرداری از خون بند ناف
نمونهبرداری از خون بندناف در جنین یک روش تشخیصی است که بعضی از پزشکان برای آزمایش اختلالات در جنین انجام میدهند. این روش بهصورت خونگیری از رگهای بندناف جنین انجام میشود و بهمنظور بررسی ژنتیکی، انتقال عفونت و مشکلات دیگری که ممکن است در جنین وجود داشته باشد، استفاده میشود.
برای انجام نمونهبرداری از خون بند ناف، پزشک یک سوزن نازک را از طریق شکم مادر به رحم وارد کرده و به رگهای خون بند ناف دسترسی پیدا میکند. سپس با استفاده از سوزن، یک نمونه از خون بند ناف گرفته میشود. این نمونه سپس برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده میشود.
مزایای استفاده از این روش:
- کمیت بالای سلولهای بندنافی: خون بند ناف دارای مقدار زیادی سلولهای بند نافی است که میتوان از آن برای انجام تحقیقات و آزمایشهای پزشکی استفاده کرد.
۲. آسان برای جمع آوری: نمونهبرداری از خون بند ناف یک روند ساده و تاحدی غیر دردناک است که فرایند جمعآوری آن نیاز به تجهیزات پیچیده و ویژه ندارد.
۳. حفظ اطلاعات ژنتیکی: خون بند ناف دارای اطلاعات ژنتیکی کاملی است که از آن میتوان برای تحقیقات ژنتیکی استفاده کرد.
۴. سرعت در تحلیل نمونه: خون بندناف به دلیل نزدیکی آن به سطح پوست، برای تجزیه و تحلیل در دسترستر است.
بااینحال، مهم است به راهنمایی یک پزشک حاذق و مجرب مراجعه کنید تا روش مناسب برای نمونهبرداری از خون بندناف را برای شما تعیین کند.
6. اسکن با امواج فراصوت
این فرایند شامل تصویربرداری از جنین با استفاده از امواج فراصوت و تحلیل اطلاعات دریافت شده از آن است. این تست غربالگری از امواج فراصوت برای دیدن جزئیات جنین استفاده میکند و با این روش میتوان مشکلات ژنتیکی، عیوب و سایر مشکلات را تشخیص داد. باتوجهبه دقت بالای امواج فراصوت و توانایی آنها در نمایش تصاویر باکیفیت بالا، این روش یکی از ابزارهای مهم در غربالگری جنین جهت روشهای درمانی است.
امنیت و عدم تأثیر منفی بر جنین: اسکن با امواج فراصوت یک روش غیرتهاجمی است که برای غربالگری جنین استفاده میشود و برای جنین هیچ تأثیر منفی و ایجاد خطری ندارد.
دقت و تفکیک بالا: روش اسکن با امواج فراصوت به پزشک امکان مشاهده جزئیات دقیقتری از جنین و اندازهگیری ابعاد مختلف بدن جنین را میدهد.
تعیین جنسیت جنین: اسکن با امواج فراصوت به پزشک امکان تشخیص جنسیت جنین را میدهد.
تشخیص مشکلات جنین از قبل: این روش به پزشک امکان تشخیص مشکلات جنین را میدهد.
آسانی و سرعت در انجام غربالگری: اسکن با امواج فراصوت یک روش سریع و آسان برای انجام غربالگری جنین است و بهراحتی میتوان در مدت کوتاهی اطلاعات لازم را دریافت نمود.
غربالگری سهماهه اول:
پزشک شما در ادامه مراحل تست غربالگری در سهماهه اول از یک یا چند آزمایش مختلف برای بررسی مشکل ژنتیکی کودک شما استفاده میکند.غربالگری سهماهه اول یکی از مراحل مهم برای ارزیابی سلامت جنین است. این آزمونها اغلب انجام میشود تا بتوان مشکلات جنینی را در مراحل ابتدایی شناسایی کرد. این آزمونها عموماً شامل تستهای خونی، اولتراسونوگرافی و نوار قلب میشود.
در تستهای خونی، معمولاً سطح هورمونها و پروتئینهای خاص در خون مادران اندازهگیری میشود تا بتوان فهمید که آیا جنین از مشکلات احتمالی مانند سندرم داون رنج میبرد یا خیر.سونوگرافی در حدود هفته 11-14 انجام میشود و پزشکان می توانند از این تست برای مشاهده پشت گردن کودک شما استفاده کنند. چینخوردگی یا پوست ضخیم در گردن جنین میتواند به معنای افزایش خطر ابتلا به سندرم داون باشد.
ازآنجاییکه تست غربالگری سهماهه اول تنها برای شناسایی مشکلات احتمالی است و تشخیص نهایی نمیتواند توسط این تستها داده شود، ممکن است نیاز به آزمونهای دیگری مانند آمنیوسنتز داشته باشید.
غربالگری سهماهه دوم:
انواع تستهای غربالگری جنین وجود دارد که میتوانید در سهماهه اول، دوم و سوم خود انجام دهید. برخی آزمایشها سلامت شما را بررسی میکند و برخی دیگر اطلاعاتی در مورد کودک شما ارائه میدهند.
در طول بارداری، معاینات معمولی را برای اطمینان از سلامت خود انجام خواهید داد. پزشک شما آزمایشهایی را برای درنظرداشتن سلامت جنین بررسی میکند، از جمله:
- HIV و سایر بیماریهای مقاربتی
- کمخونی
- دیابت
- هپاتیت B
- پره اکلامپسی( نوعی فشارخون بالا)
پزشکان همچنین گروه خون شما و اینکه آیا سلولهای خونی شما پروتئینی به نام فاکتور Rh دارند را بررسی میکنند.
غربالگری سهماهه دوم یک فرآیند مهم و حیاتی در دوره بارداری است که برای ارزیابی سلامت جنین و تشخیص هر گونه اختلال استفاده میشود. در این مرحله، عملکرد اندامها و اعضای جنین بررسی میگردد. در غربالگری سهماهه دوم، امکانات تصویربرداری پیشرفته مانند سونوگرافی و تستهای خونی مختلف برای ارزیابی سلامت جنین استفاده میشوند. این تستها به ارزیابی اندازه و رشد جنین، ساختار و عملکرد اعضا و اندامها، پایش سطح هورمونها و آنالیز خون برای تشخیص اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون و بررسی وضعیت ریسک جنین و مادر در مواجهه با مشکلات کمک میکنند.
سخن پایانی
باتوجهبه انواع مختلف آزمایشهای غربالگری در بارداری، انتخاب مناسب ترکیبی از این روشها برای تشخیص و پیشگیری از انحرافات ژنتیکی و بیماریهای مادرزادی بسیار حیاتی است. از آنجا که افزایش دقت و صحت در تشخیص این اختلالات میتواند به پیشگیری از آسیبهای جانی و سلامت جنین کمک کند، لازم است که از رویکردهای پیشرفته و مدرن در این زمینه استفاده شود. امیدواریم که این مقاله برای شما مفید و آموزنده بوده باشد و در انتخاب بهترین روش غربالگری برای جنین شما، مؤثر واقع گردد.
سؤالات متداول آزمایشهای غربالگری مهم در بارداری
روشهای غربالگری جنین شامل نمونهبرداری از پرزهای جفتی، آمنیوسنتز، پایش جنین، آزمایش گلوکز میباشد.
بله، روشهای غربالگری جنین بهطورکلی مطمئن و دقیق هستند. ولی برای ارزیابی دقیقتر و تأیید نتایج، ممکن است نیاز به تستهای تکمیلی داشته باشید.
غربالگری جنین بهطورکلی مناسب برای تمام زنانی است که در دوران بارداری خود هستند. اما در موارد خاصی مانند وجود عوامل خطر اضافی یا سابقه خانوادگی مرتبط با بیماریهای ژنتیکی، ممکن است باعث شود پزشک مواردی را برای انتخاب روش بهتر در نظر بگیرد.
تیم تحریریه ایزی مد
از پزشکان و متخصصین حوزه سلامت، مترجمان و نویسندگان با تجربه حوزه پزشکی تشکیل شده است تا با تولید محتوای مناسب و به روز پزشکی مبتنی بر منابع علمی معتبر یاری رسان عموم مردم ایران و سلامتجویان باشد.